Terapia genowa. Minister zdrowia, Adam Niedzielski, odniósł się do możliwości refundacji terapii genowej dla dzieci z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni. Niedawno firma farmaceutyczna proponująca terapię ponowiła wniosek o refundację tej procedury.

 

• W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA

• Z terapii genowej mogą skorzystać tylko małe dzieci, które nie przekroczyły 13,5 kilograma

• Wprowadzenie terapii genowej w leczeniu SMA przyniosłoby oszczędność dla całego systemu ochrony zdrowia, bo lek podaje się raz na całe życie

W Polsce żyje ok. 1 tys. osób zmagających się z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, a każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci, u których rozwinie się ta rzadka, ciężka choroba genetyczna. Od trzech lat refundowana jest terapia, dzięki której SMA przestało być śmiertelnym zagrożeniem. Lekarze i organizacje pacjenckie apelują jednak o rozszerzenie możliwości leczenia o terapię genową. Ta metoda działa bezpośrednio na przyczynę choroby i wystarczy podać ją raz na całe życie, by nie doszło do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni, nie wymaga regularnych hospitalizacji i punkcji. Dziś rodzice samodzielnie zbierają środki na ten cel, bo terapia genowa nie jest refundowana w Polsce.

Negocjajce z rządem w sprawie refundowania terapii genowej

- Chciałbym, aby te negocjacje prowadzone były w atmosferze fair play, a nie w atmosferze lobbystycznego podejścia do preferowania różnych rozwiązań -– wskazał na antenie RMF FM minister zdrowia.

- Negocjacje nie mogą być jednostronne. Nie można wymagać tylko od ministra zdrowia przystania na wszelkie warunki dyktowane przez firmę. Koncern też musi przeanalizować swojego stanowisko i ewentualnie uczynić krok w kierunku kompromisu. Pierwsza propozycja koncernu była za droga, druga też była niewystarczająca, bo była powyżej tej, która była złożona jako pierwsza - powiedział minister Niedzielski.

Procedura jest procedurą otwartą, będą prowadzone negocjacje. Niedługo będzie kolejny etap negocjacji, dotyczący refundacji tego leku. Poprzednia oferta dostała negatywną decyzję.

Z terapii genowej mogą skorzystać tylko małe dzieci, które nie przekroczyły 13,5 kilograma. Często korzystają z niej również kilkutygodniowe dzieci. Bez refundacji, rodzice sami często zbierają pieniądze, by ich pociechy mogły dostać terapię genową.

Atutem terapii genowej, według specjalistów, jest to, że jest podawana tylko raz, co ogranicza możliwość pojawiania się objawów.

Na świecie w leczeniu SMA są obecnie zarejestrowane trzy leki. W Polsce jest dostępny jeden z nich – nusinersen, który w 2019 roku został objęty refundacją w ramach programu lekowego. Dzięki temu rdzeniowy zanik mięśni przestał być dla chorych śmiertelnym zagrożeniem. Nusinersen musi być jednak podawany chorym do końca życia, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym. To zaś wiąże się z koniecznością zgłoszenia do szpitala i wykonania punkcji lędźwiowej. Dlatego rodziny dzieci chorych na SMA, zrzeszone w organizacjach pacjenckich, od pewnego czasu apelują o wprowadzenie w Polsce refundacji terapii genowej. Ta metoda leczenia działa bezpośrednio na przyczynę choroby – zastępuje wadliwy gen w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym, który uruchamia produkcję białka SMN1. Dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce eksperci uważają, że terapia genowa powinna być podana do szóstego miesiąca życia i do wagi 13,5 kg.

Terapia genowa zarejestrowana w UE

Terapia genowa, choć w pełni zarejestrowana przez Komisję Europejską, na razie nie jest w Polsce dostępna. Rodzice chorych samodzielnie zbierają na nią pieniądze – często nawet wtedy, gdy korzystają już z refundowanego leczenia nusinersenem. Terapia genowa jest dostępna w 19 krajach, m.in. w  Niemczech, Francji i Włoszech, Egipcie, a także w Bułgarii, Czechach i Węgrzech, czyli krajach o podobnym do Polski PKB.

– Dane niemieckie podsumowujące 76 pacjentów, którzy otrzymali terapię genową między 2019 a 2021 rokiem, pokazują, że to leczenie jest skuteczne u znakomitej większości z nich. U dzieci, które miały poniżej ośmiu miesięcy w momencie podania terapii, średnio stan poprawiał się o ponad 13 punktów w 64-punktowej skali, o niecałe osiem punktów, gdy dzieci były między ósmym a 24. miesiącem życia, i pozostawał stabilny w przypadku dzieci starszych. To pozostanie stabilnym jest także bardzo istotne, dlatego że trzeba pamiętać, że rdzeniowy zanik mięśni w swoim naturalnym przebiegu jest chorobą postępującą – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Co istotne, w przytaczanych badaniach niemieckich, które wskazują na wysoką skuteczność terapii genowej, znakomita większość dzieci (70 na 76 badanych) dostała lek już po wystąpieniu pierwszych objawów. Działający w Polsce program badań przesiewowych gwarantuje, że leczenie będzie można włączyć na wcześniejszym, przedobjawowym etapie. Pilotaż programu rozpoczęto w kwietniu 2021 roku, a w ciągu roku udało się nim objąć całą Polskę.

Oszczedności dla systemu ochrony zdrowia

Lekarze i pacjenci wskazują, że wprowadzenie terapii genowej w leczeniu SMA przyniosłoby oszczędność dla całego systemu ochrony zdrowia, bo lek podaje się raz na całe życie. Dzięki temu odpadają wszystkie pozostałe koszty związane m.in. z koniecznością hospitalizacji, punkcji dolędźwiowych, wieloletnich rehabilitacji etc. Eksperci Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych w oficjalnym stanowisku z kwietnia br. wskazali, że korzyścią byłoby również znaczne zmniejszenie obciążenia oddziałów neurologii dziecięcej.

Dowiedz się więcej:

Więcej artykułów w "Nowy Gabinet Ginekologiczny" - zamów prenumeratę lub kup prenumeratę w naszym sklepie.